Brugernes symptomer: (Fra Facebook)

Jeg tror mit højeste ønske er at nogen ville forstå, at os der har de samme symptomer på denne sygdom, opfatter det som en selvstændig og progressiv sygdom. (har dokumentation) Det er vigtigt for os, at vi modtager behandling tidligt i forløbet og at der bliver fulgt op på symptomer og ikke mindst typebestemmelse.
Min erfaring er ikke særligt god mht. behandling i sundhedsvæsenet og at man står helt alene - og når man så ikke ved hvilken type man har, så går man jo og tænker at hver dag er den sidste, for det er sikkert type 1. 
Altså jeg får ingen medicin og jeg har så mange smerter, at jeg ikke ville ønske dette for nogen andre.

Historie

Historie

Historie

Historie

Historie

Idiopatisk Kryoglobulinæmi 

Når alle blodprøver, herunder ANA (antinukleære antistoffer) og reumafaktor, er negative, og der ikke er tegn på infektioner, men kryoglobulinæmi stadig er til stede, peger det på en mulig underliggende tilstand, der måske ikke er let at diagnosticere gennem standardblodprøver. Her er nogle mulige overvejelser:

1. Idiopatisk Kryoglobulinæmi

Idiopatisk betyder, at årsagen ikke er kendt. Dette kan være tilfældet, hvor kryoglobulinæmi opstår uden nogen underliggende infektion, autoimmun sygdom eller malignitet, som typisk ville blive afsløret gennem blodprøver.

2. Kryoglobulinæmisk Vaskulitis

Selvom ANA og reumafaktor er negative, kan kryoglobulinæmisk vaskulitis stadig være til stede. Denne type vaskulitis er karakteriseret ved betændelse i blodkarrene forårsaget af kryoglobuliner, som kan føre til symptomer som neuropati, artralgi og hududslæt (petechiae). Nogle gange kan denne vaskulitis være primær og ikke forbundet med andre autoimmune sygdomme.

3. Subkliniske Tilstande

Nogle tilstande kan være subkliniske, hvilket betyder, at de ikke er tilstrækkeligt udviklede til at blive fanget af standardblodprøver. Dette kunne være tilfældet med visse autoimmun sygdomme, hvor tidlige stadier måske ikke viser de klassiske markører i blodet.

4. Skjulte Maligniteter

Selvom knoglebiopsien ikke viste unormale celler, kan nogle lymfoproliferative sygdomme og andre maligniteter være svære at opdage i tidlige stadier eller måske kræve mere specialiserede diagnostiske teknikker.

5. Miljømæssige faktorer

Eksterne faktorer, som f.eks. kronisk eksponering for kulde eller visse kemikalier, kan potentielt udløse kryoglobulinæmi, uden at dette nødvendigvis viser sig i de sædvanlige blodprøver.

Anbefalede Handlinger

1. Specialistkonsultation: Besøg en reumatolog eller immunolog, som kan gennemføre mere omfattende undersøgelser og billeddiagnostik.
2. Gentagne Prøver: Nogle gange kan gentagne blodprøver over tid afsløre abnormiteter, der ikke var til stede ved den første undersøgelse.
3. Billeddiagnostik: Ultralyd, MR eller CT-scanninger af de relevante områder (f.eks. blodkar, led) kan afsløre vaskulære eller strukturelle ændringer.
4. Udvidet Immunologisk Profil: Mere avancerede tests for sjældnere autoantistoffer eller genetiske markører kan være nødvendige.

Disse handlinger kan hjælpe med at få et mere fuldstændigt billede af, hvad der forårsager kryoglobulinæmi og relaterede symptomer, selv når standardblodprøver er normale.

Cryoglobulin evaluation: best practice? (Link copy: https://journals.sagepub.com/doi/10.1258/acb.2009.009180)

"En negativ kryoglobulin-test bør ikke udelukke diagnosen, hvis den kliniske mistanke fortsat er høj. Dårlig indsamlingsteknik kan føre til falsk negative resultater. C4-koncentrationer kan være en erstatningsmarkør for cryoglobulin-immunkompleksaktivitet, men kan være normale i tilfælde af klinisk relevant kryoglobulinæmi. Vi anbefaler, at der foretages flere forsøg, hvis den kliniske mistanke forbliver høj, selvom testen er negativ, og det er vores praksis at gentage mindst tre gange. Episodisk svigt i påvisning af cryoglobuliner er velkendt ved kryoglobulinæmisk nyresygdom og kan afspejle såvel dårlig standardisering af teknikken som svingninger i kryoglobulinniveauerne".

Uddrag af Best practice:

"Prøvetagning og transport
Prøvetagning er den mest kritiske fase i analyse af kryoglobuliner. Den mest almindelige årsag til et falsk-negativt resultat er upræcis prøvetagning og transport af prøven. Den analytiske fase af kryoglobulin-vurdering begynder på dette stadie, og upræcis prøvetagning kan gøre efterfølgende resultater meningsløse. Blodet bør samles, transporteres, størknes ved 37°C og centrifugeres ved 37°C for at undgå falsk-negativt resultat. Vi foreslår at indsamle 15–20 mL blod i rør, der er forvarmet til 37°C. Rørene må aldrig bæres i hånden til laboratoriet. Prøverne bør anbringes i en flaske fyldt med vand eller sand ved 38-40°C afhængigt af den omgivende temperatur og den estimerede forsinkelse i leveringen af prøven til laboratoriet (for at sikre, at temperaturen ikke falder under 37°C på noget tidspunkt). Når den er leveret til laboratoriet, bør den straks overføres til en inkubator/vandbad ved 37°C og tillades at størkne i mindst en time. Serum bør adskilles fra størknet blod ved centrifugering ved 37°C. Der er betydelig variation i de teknikker, som laboratorierne anvender, hvilket spænder fra 1800 relative centrifugalkraft (rcf) i fem minutter til 2500 omdrejninger pr. minut (rpm) i 10 min. Dette er sandsynligvis ikke kritisk.
I UKNEQAS-undersøgelsen brugte 40% af laboratorierne ikke forvarmede rør, og yderligere 18% blev prøverne båret til laboratoriet ved hånden. I situationer, hvor tilstrækkelig temperaturkontrol ikke kan sikres under prøvetagning og transport af prøven, bør undersøgelser af kryoglobuliner ikke forsøges (for at undgå falsk-negativt resultat). I mange laboratorier (47%) blev prøven centrifugeret uden at opretholde temperaturen på 37°C, sandsynligvis på grund af mangel på en opvarmet centrifuge. Når en varm centrifuge ikke er tilgængelig, bør prøverne tillades at adskille ved 37°C, og serum bør tappes af uden centrifugering. Efter adskillelse bør eventuel hæmolyse eller lipæmi noteres, da dette kan forstyrre den visuelle fortolkning af kryoprecipitation.

Hos patienter, der modtager heparin, kan fibronectin-heparin-komplekser føre til falsk-positive kryoprecipitationer. Vi anbefaler at indsamle en EDTA-prøve samtidig med serum rutinemæssigt for at udelukke kryofibrinogenæmi, da kryoglobuliner og cryofibrinogener kan føre til lignende kliniske symptomer og tegn. To portioner af adskilt serum bør inkuberes i mindst tre dage, en ved 4°C og en ved 37°C, og helst i syv dage, og visuelt inspiceres hver dag.

Type I-kryoglobuliner har en tendens til at præcipitere inden for timer og bliver tydelige næste dag.

Blandede kryoglobuliner i lave koncentrationer kan tage flere dage at præcipitere.

En kryoprecipitat kan ses som geléagtigt, flokkulært, krystallinsk materiale eller undertiden som en støvet nuance. Hurtige screeningsmetoder til kryoprecipitation såsom påvisning af lysdispersion ved turbidimetri eller nefelometri eller øget hastighed af kryoprecipitation ved tilsætning af destilleret vand anbefales ikke.

Opløsning

Opløsning af kryoglobulinpræcipitatet ved opvarmning tilbage til 37°C er meget vigtig. Hvis præcipitatet ikke er opløseligt inden for få minutter, er resultatet negativt– der kræves ingen yderligere analyse. At holde separate portioner fra starten letter bearbejdningen af prøverne. Kvantificering Det enkleste estimat af kryoglobulinkoncentrationen er cryocrit, målt i en kalibreret sedimentationstube; volumen af kryoprecipitatet aflæses ud fra rørets markeringer. Proceduren er bekvem, hurtig og billig, men reproducerbarheden er tvivlsom, og det er højst et groft skøn, og det anbefales derfor ikke som den eneste måde at bestemme kryoglobulinniveauerne på. Cryocrit-estimering kræver en stor mængde serum. Det påvirkes af forurenende proteiner, vasknings- og opløsningssteps og er ikke standardiseret i forhold til volumen eller centrifugeringsbetingelser. Centrifugering og vask af kryoprecipitatet skal udføres ved 4°C med koldt saltvand (0,15 mmol/L) eller fosfatbufferet saltvand (pH - 7,4; 0,138 mmol/L) for at adskille kryoglobulinerne fra andre serumproteiner. Efter hver vask centrifugeres prøven ved 7500 rcf i fem minutter, og supernatanten fjernes og fortyndes med koldt saltvand. Efter tre successive vaske tilsættes koldt saltvand til det rensede kryoglobulin for at opnå det samme volumen som den oprindelige blodprøve. Præcipitatet opløses igen ved at varme det op tilbage til 37°C natten over før yderligere analyse. Der er stor forskel på, hvor mange vaske forskellige laboratorier bruger, som dokumenteret i UK NEQAS-undersøgelsen. Hver vask er forbundet med et potentiale for tab af protein som følge af fortynding. Kryoglobulinens renhed bør vurderes ved hjælp af elektroforese, der er optimeret til analyse af urinprotein ved lave koncentrationer. Hvis kryoglobulinen er ordentligt vasket og renset, vil kun gammaglobulinbåndet blive farvet (og albumin vil være væk). Laboratorier, der bruger kapillærzone-elektroforese, kan sammenligne forholdet mellem gammaglobulin- og albumin-toppe i opløsningskryoprecipitatet med en kontrolserumprøve opbevaret ved 37°C. Yderligere studier Detaljeret karakterisering og typering af kryoprecipitatet bør altid udføres. Typen af kryoglobulin vil hjælpe med at fastslå årsagen og prognosen. Gel-elektroforese (eller kapillær-elektroforese) og efterfølgende immunofikation er blevet metoder af valg for de fleste laboratorier. Serumimmunoglobuliner, serumviskositet, RF, antinukleære antistoffer, undersøgelser for HCV og andre infektioner samt komplement C3- og C4-niveauer kan være indiceret afhængigt af de kliniske træk og typen af kryoglobulinæmi.

Nogle laboratorier vurderer komplement, RF og immunoglobuliner før og efter kryoprecipitation, densitometri ved varmelektroforese (udført så tæt på 37 grader som muligt) for at kvantificere paraproteiner og immunofikation for at typekomponenterne. Der er ingen konsensus om den bedste metode. Nogle laboratorier typer ikke kryoglobulinen; det vil generelt blive betragtet som utilstrækkelig praksis.

Almindelige problemer

Prøver, der indeholder høje koncentrationer af kryoglobulin, kan blokere analyseinstrumenter, der kører ved stuetemperatur. Kryoglobuliner, der præcipiterer under serumcentrifugering eller opbevaring, kan undgå påvisning. Elektroforese af sådanne prøver kan se normal ud, fordi den monoklonale protein er gået tabt inden elektroforese. Ved gel-elektroforese ved stuetemperatur kan kryoglobulinen præcipitere ved påføringspunktet og skal skelnes fra aggregation af ikke-kryoglobulin IgM monoklon ved hjælp af mercaptoethanol eller dithiothreitol. Tilstedeværelsen af kryoglobulin kan forårsage falsk forhøjede celleantal i automatiske celletællere. Kryoglobuliner kan påvirke målingen af protein i lysdispersionsanalyser negativt. Komplement kan aktiveres eks vivo og se falsk lavt ud, derfor bør komplementmålinger udføres på serum opbevaret ved 37°C".

NPU01816 (uddrag)

Kryoglobulin; P,

Analyseforkortelse

Kryoglobulin

Prøvemateriale

Serum

Glastype

Tørglas

Glas og kanyle skal forvarmesved 37-40°C *.

Prøven må IKKE tages med "sommerfugl".

Mængde: Min.2* 2,5 mL

Referenceinterval: Negativ

Indikation

Udredning af vaskulær purpura, Raynauds fænomen, ledsmerter, uklare neurologiske symptomer samt proteinuri og hæmaturi af uklar årsag. Endvidere ved udredning af lymfoproliferative tilstande, autoimmune sygdomme og visse infektioner.

Medicinsk baggrund

Udfældning af immunkomplekserin vivovil resultere i en lokal aktivering af komplement-systemet, med inflamatoriske symptomer til følge.

Tolkning: Kryoglobuliner kan inddeles i tre typer, afhængigt af hvilken type immunglobulin de består af. Ved denne analyse typebestemmes kryoglobulinerne ikke.

Type 1 kryoglobulin er monoklonalt immunglobulin, som kan ses ved myelomatose, Waldenströms makroglobulinæmi samt ved benigne M-komponenter.

Type 2 kryoglobulin er en blanding af polyklonalt IgG og oftest monoclonalt IgM, som ses ved ledsmerter, vaskulær purpura, Raynauds fænomen, glomerulonefritis samt ved neurologiske symptomer.

Type 3 kryoglobulin er blandet kryoglobulinæmi med polyklonale immunglobuliner, der præcipiterer ved afkøling, og ses i forb. med SLE, Sjögrens syndrom, periarteritis nodosa, abscesser og trypanosomias samt ved infektioner som mononukleose, kronisk hepatitis C og syfilis.

Kontakt os

Indmeldelse: Engangsbetaling på 100 kr. 

CVR-nr: 44813173